Australian families living with rare disease: Experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support.

Resenhado por Luana Santos

Anderson, M., Elliott, E. J., & Zurynski, Y. A. (2013). Australian families living with rare disease: Experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet Journal of Rare Diseases doi:10.1186/1750-1172-8-22.

     Na Europa, a definição de doenças raras é qualquer doença com prevalência menor que 1 a cada 2000 indivíduos. Além de difícil diagnóstico e tratamento, as pessoas que possuem tais enfermidades sofrem com a falta de profissionais capacitados. Somado ao fato de que a maioria das doenças raras são crônicas e complexas, com o tempo se associam com impactos físicos, emocionais e sociais. Assim, a partir da percepção de que famílias de crianças com doenças raras sofrem impactos tanto a nível da saúde como psicossocial, e da carência de estudos sobre tal temática na Austrália, o presente estudo objetivou fazer um levantamento desses impactos em famílias australianas.

  Como instrumento, foi desenvolvido um questionário autoaplicável incorporando alguns instrumentos pré-validados incluindo questões sobre: experiências do diagnóstico, do uso dos serviços de saúde e necessidades de apoio e financeiras. Foram enviados convites à 47 famílias (pais ou cuidadores) atendidas pelo Serviço de Doenças Metabólicas Genéticas do Hospital Infantil em Westmead, Sydney, sendo que 46 receberam o convite (1 família havia mudado de endereço).

Dos 46 convites recebidos, 30 foram aceitos, 91% (n = 27) das famílias que aceitaram classificaram o estudo como aceitável e relevante, além disso, 80% dos respondentes foram as mães dos pacientes. Os 30 pacientes tinham entre 1 e 17 anos, 47% (n = 14) eram meninos e 40% (n =12) não caucasianos.

      Em relação ao diagnóstico, 60% (n = 18) tinha uma doença de armazenamento lisossômico e 40% (n = 12) uma desordem mitocondrial. Antes de receber o diagnóstico correto, 38% (n = 11) dos pacientes viram de 3 a 5 médicos e 14% (n = 4) viu de 6 a 10; destes, 13% (n = 4) sentiram que o diagnóstico foi tardio. Ademais, 13% (n = 4) dos respondentes também estavam insatisfeitos com o diagnóstico devido ao estilo insensível de comunicação, recebimento de informações inadequadas, além de relatarem falta de suporte psicológico.

Sobre a mensuração do impacto na família, a pontuação média do escore foi 36,5, sugerindo um impacto psicossocial moderado ou alto para 90% (n = 27) da amostra e cujo nível não foi dependente da saúde da criança (por exemplo, limitações advindas do estado de saúde). Das 30 famílias, 87% (n = 26) queriam, mas só 43% (n = 13) das que quiseram, receberam informações sobre grupos de apoio.

     Sobre o uso do serviço de saúde, contabilizou-se no total 168 visitas de clínicos gerais e 260 de médicos especialistas. Além disso, 70%(n = 21) tinha pelo menos 1 admissão no hospital, incluindo 1 criança que possuía 16 admissões nos últimos 12 meses. A maioria das famílias recebia auxílio financeiro (77%; n = 23), mas 52% (n = 12) delas acreditava que tal auxílio era insuficiente.

     Em síntese, concluiu-se que famílias australianas que cuidam de crianças com doenças raras são impactadas por atrasos no diagnóstico, difícil acesso à grupos de suporte e ausência de suporte psicológico. Mais pesquisas são necessárias para estimar o impacto econômico e analisar os modelos de serviços de saúde, porém esta já se mostrou satisfatória em salientar a necessidade de maior concentração de esforços para entendimento da temática doenças raras na Austrália. Tais conclusões balizam discussões que podem vir a promover o desenvolvimento de políticas públicas de saúde que visem novos modelos de suporte, inclusive de apoio em grupo e psicológico, e que sustentem a elaboração de um Plano Nacional para doenças raras.