Psychopathological and emotional deficits in myotonic dystrophy

Postado por Ariane de Brito

Bungener, C., Jouvent, R., & Delaporte, C. (1998). Psychopathological and emotional deficits in myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 65, 353-356. doi: 10.1136/jnnp.65.3.353

     O objetivo do referente artigo foi avaliar os distúrbios psicopatológicos, tais como depressão e ansiedade, e reações emocionais, como tristeza, expressividade, anedonia, e irritabilidade, encontrados em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). Comparou-se pacientes com DM com outros dois grupos: pacientes com distrofia facioscapulohumeral (FSHD) e indivíduos saudáveis.

     A DM é uma doença rara autossômica dominante, também conhecida como Doença de Steinert, refere-se a forma adulta mais comum da distrofia muscular, e é caracterizada por fraqueza muscular, atrofia e miotônica. A patogênese é variada e inclui catarata, questões endócrinas, cardiovasculares e neurológicas com alterações cognitivas e afetivas. Anomalias comportamentais e emotividade acentuada em pacientes com DM foram descritas por Steinert em 1909, mais tarde, outros autores identificaram uma série de distúrbios mentais: mau humor, desconfiança, apatia, sonolência excessiva, falta de motivação e energia, e diminuição da capacidade mental.

     No final dos anos 1930, ainda não se sabia sobre a existência exata de anormalidades emocionais em paciente DM. Para alguns autores, na época, a DM era uma doença, principalmente, muscular, já para outros, era uma condição neuropsiquiátrica. Vários estudos, em seguida, procuraram avaliar a sintomatologia depressiva nesses pacientes, e foram encontrados altos escores de depressão nestes pacientes, o que fez com que considerassem a depressão como uma característica biológica inerente ao processo da doença DM. No entanto, após estudos realizados por Cuthill et al., surgiu a hipótese de que a depressão era uma reação à doença, ainda que sintomas como lentidão, fadiga, baixa autoestima e irritabilidade estivessem presentes.

   Participaram da pesquisa 15 pacientes com DM, 11 pacientes com FSHD, e 14 sujeitos considerados. Os indivíduos foram pareados por idade, sexo e grau de escolaridade. Os pacientes com DM e FSHD eram pacientes ambulatoriais no departamento neuromuscular em um grande hospital de ensino em Paris, e os considerados saudáveis foram recrutados em outro hospital. Todos os indivíduos vieram para um exame médico e, se os que preencheram os critérios de inclusão, foram convidados a participar do estudo.

     Os critérios de inclusão para os pacientes com DM foram: idade de 20 a 40 anos, sem histórico de doença psiquiátrica, diagnóstico de DM de até cinco anos, com fraqueza muscular ausente ou muito leve (estágios 0, 1, ou 2). Oito pacientes tiveram fraqueza muscular mínima e tinha sido diagnosticado no decurso de uma verificação de rotina. Em dois pacientes, as cataratas foram os sintomas e em uma mulher o diagnóstico tinha sido feito quando ela deu à luz uma criança com uma forma congênita da doença. Em 12 sujeitos a doença havia sido transmitido pelo pai, em dois pela mãe, e em um não foi possível estabelecer a transmissão, embora a transmissão paternal parecia provável. Foram excluídos formas congênitas do DM. Todos os pacientes tinham sido diagnosticados após os 17 anos de idade. Já os pacientes com FSHD não tinham histórico de doença psiquiátrica ou do sistema nervoso central; todos tinham fraqueza muscular mínima, utilizando os mesmos critérios utilizados para pacientes com DM. Os sujeitos

considerados saudáveis não tinham histórico de alterações muscular, neurológico, ou transtornos psiquiátricos.

     Utilizou-se uma entrevista semiestruturada para avaliar o estado afetivo de todos os sujeitos. As entrevistas tiveram uma duração média 45 minutos. No final da entrevista os sujeitos foram convidados a preencher os questionários de auto anedonia. Os instrumentos aplicados foram: Escalas de Depressão de Montgomery & Asberg (MADRS), Escala de Hamilton para depressão (RDH), Escala breve para ansiedade Covi, Escala de ansiedade Tyrer, Escala Abrams e Taylor para embotamento emocional (AT) e Escala de humor depressivo (DHE).

Alguns estudos têm mostrado que anedonia faz parte da sintomatologia depressiva. Para efeitos do presente estudo, anedonia foi considerada, do ponto de vista do paciente, como uma apreciação subjetiva individual se o paciente estava ou não experimentando prazer. A Anedonia foi avaliada utilizando dois questionários: a escala anedonia de física (PAS) e escala de anedonia social (SAS).

Sobre os dados demográficos dos três grupos estudados, 67% dos doentes com DM, 64% dos pacientes com FSH, e 64% dos saudáveis eram mulheres. Idade, sexo e nível de escolaridade não foram significativamente diferentes para qualquer um dos três grupos. A fraqueza muscular dos pacientes com DM mostrou três pacientes no estágio 0, 10 pacientes em estágio 1, e dois pacientes no estágio 2.

     Em relação a depressão, um paciente com DM preencheu os critérios do DSM III-R para um episódio depressivo maior, e dois pacientes com FSHD para um episódio distímico. Nenhum sujeito do grupo controle preencheu os critérios do DSM III-R. As classificações de depressão (HDRS e MADRS) foram significativamente diferente para os três grupos (MADRS (F (2,39) = 3,65; p = 0,04) e HDRS (F (2,39) = 3,66, p = 0,04)). Pacientes com FSHD obteve a maior pontuação, mas apenas diferente significativamente dos sujeitos do grupo controle (teste de Fisher, p <0,05). Quando a ansiedade generalizada, nenhum dos sujeitos preencheram os critérios do DSM III-R. As escalas de ansiedade Covi e Tyrer não mostrou diferença significativa entre os três grupos. Considerando-se apenas que os pacientes com FSHD em relação aos do grupo controle, tiveram uma pontuação significativamente maior (p <0,05) na escala Tyrer.

   Sobre os défices emocionais, como fator global para a escala de humor depressivo, foi significativamente diferente para os três grupos (F (2,39) = 6,41; p = 0,004) com o grupo DM a pontuação foi significativamente maior do que os outros dois grupos. Estes resultados foram confirmados pelos escores na escala de Abrams e Taylor para embotamento emocional, que mostrou uma diferença significativa entre os três grupos (F (2,39) = 7,26; p = 0,002). Embotamento emocional foi significativamente maior no grupo DM do que os outros dois grupos. Houve ainda diferença significativa na anedonia física para os três grupos estudados (F (2,37) = 5,65; p = 0,008), mas não em anedonia sociais (F (2,39) = 2,29; p = 0,12). No questionário de anedonia física, os pacientes com DM e com FSHD pontuaram mais alto do que os indivíduos controle (teste de Fisher, p <0,05).

     Os pacientes com DM do presente estudo não foram severamente deprimidos de acordo com os critérios do DSM III-R, embora não apresentem sintomas de depressão leve. Os pacientes com DM, por outro lado não tinha sintomas de ansiedade, enquanto os pacientes com FSHD apresentou significativamente maiores sintomas de depressão e ansiedade do que indivíduos do grupo controle. Sabe-se que pacientes com DM ou outras doenças crônicas têm que lidar não só com as restrições físicas e deficiências inerentes da doença, mas também com as ramificações financeiras e emocionais da mesma. Estas podem incluir perda de emprego e renda, baixa autoestima e a possibilidade de uma vida útil encurtada, o que torna muitas vezes difícil esclarecer a origem de certos sintomas.

     O padrão emocional dos sintomas negativos como observado no estudo em questão é semelhante à apatia e falta de motivação anteriormente encontrados em pacientes com DM de outros estudos. Além disso, os resultados revelam que tais sintomas não estavam relacionadas com a presença de depressão ou ansiedade. Na verdade, os pacientes com DM com déficits emocionais não eram nem deprimido nem ansioso, enquanto que os pacientes com FSHD que não tiveram déficits emocionais eram mais deprimidos e ansiosos.

     Há hipóteses diferentes para a causa destes distúrbios emocionais (exceto o processo de adaptação psicológica à doença). Alguns autores apresentam evidências clínicas de que alterações da função mental é uma característica básica de DM, em vez de um fenômeno reativo ou secundário; eles descrevem como uma extensa DM, como "distrofia múltipla". De qualquer modo, os défices emocionais associado com o início da doença pode ser interpretada como um processo psicológico adaptativo ou como uma consequência direta de lesões do sistema nervoso central causadas por mutação genética. Tais sintomas e o seu desenvolvimento merece atenção, principalmente pela influência que eles têm sobre o seu bem-estar físico e psicológico do paciente acometido por DM.